گزارش یک مورد نشانگان آلاژیل

نویسندگان

شهره ملک نژاد

sh malaknejad 17 shahrivar hospital, guilan university of medical sciences, rasht, iranرشت، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، بیمارستان 17 شهریور مونا مشرف

m moshref 17 shahrivar hospital, guilan university of medical sciences, rasht, iranرشت، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، بیمارستان 17 شهریور

چکیده

مقدمه: نشانگان آلاژیل یا کاستی مجاری صفراوی داخل کبدی همراه بوده و تظاهر بالینی مختلفی دارد. این بیماری نادر با شیوع یک در صدهزارنفر و بیشتر به علت جهش در ژن jag1 یا notch2 بروز می کند. معیار تشخیصی آن بر اساس کاهش یا نبودن مجاری صفراوی داخل کبدی در بیوپسی کبد همراه با سه یا بیش از 5 معیار ماژور زیر است: کلستاز مزمن، درگیری قلبی، درگیری چشمی (امبریوتوکسین خلفی)، ناهنجاری مهره وچهره خاص. معرفی مورد: این مقاله به بررسی بیماری می پردازد که در سن 15 ماهگی به علت تاخیر رشد مورد بررسی قرار گرفته بود و در نهایت به علت وجود آنزیم های کبدی بالا و الگوی کلستاز و درگیری قلبی به صورت تنگی پولمونر و درگیری مهره در رادیوگرافی ستون مهره ها و امبریوتوکسین خلفی در چشم و کاهش مجاری صفراوی در بیوپسی کبد (4 معیار ماژور) برای وی تشخیص نشانگان آلاژیل داده شد. با این تشخیص و درمان با کپسول اورسودزوکسی کولیک اسید ursodiol)) بهبود خوب در عملکرد کبدی و رشد وی بوجود آمد. نتیجه گیری: در هر بیمار با بروز زردی و درگیری قلبی همزمان باید به تشخیص آلاﮊیل هم توجه کرد و بررسی های تکمیلی در این مورد انجام داد، چون تظاهر این بیماری بسیار متفاوت بوده و از درگیری شدید قلبی- کبدی که منجر به مرگ می شود تا موارد تحت بالینی متفاوت است.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

نشانگان هلپ و گزارش یک مورد آن

مقاله حاضر معرف یک بیمار 25 ساله است که با تظاهرات هموراژیک شدید و اختلال عملکرد کلیوی در اثر بروز اختلالات میکروآنژیوپاتیک در زمینه مسمومیت حاملگی از بیمارستان قائم (عج) علی آباد به مرکز آموزشی درمانی پنجم آذر گرگان ارجاع و با داشتن شواهدی از همولیز، افزایش آنزیم های کبدی و کاهش شمار پلاکت ها با تشخیص نشانگان هلپ (HELLP) تحت مراقبت قرار گرفت. مجموعه تظاهرات بالینی بیمار ظرف یک هفته و یافته های...

متن کامل

نشانگان تار و گزارش یک مورد آن

نشانگان تار معمولا در بدو تولد با دو مشخصه اصلی عدم وجود رادیوس و ترومبوسیتوپنی مطرح می گردد. دو تظاهر اساسی این نشانگان، کاهش پلاکت ناشی از کم کاری مغز استخوان و عدم تشکیل رادیوس دو طرفه است. سایر تظاهرات فتوتیبیک گستردهبوده و با ناهنجاری هایی در استخوان، پوست، دستگاه گوارش و سیستم قلبی – عروقی همراهند. از آنجایی که تعداد معدودی از این نشانگان وجود داشته و تظاهرات فنوتیپیک همراه آن به غیر ز دو...

متن کامل

گزارش یک مورد نشانگان کوکاین

نشانگان کوکاین یک بیماری نادر، با توارث اتوزومی مغلوب است که با کمبود شدید رشد پس از تولد و کمبود بافت چربی زیر پوست، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، اختلال راه رفتن و نوروپاتی محیطی مشخص می شود. در این گزارش، یک دختر 6 ساله با تأخیر تکاملی و تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، چشم های فرورفته و حساسیت پوست به آفتاب معرفی می شود. با مشخص شدن نقص در ترمیم dna در فیبروبلاست بیمار پس از مواج...

متن کامل

گزارش یک مورد نادر نشانگان منکس در ایران

We described the first case of Menkes syndrome in an Iranian infant in Tehran. He was admitted for control of seizure and assessment of developmental delay in Mofid' s Children Hospital in .January 1997. Clinical symptomatologies a/l favored the diagnosis of Menkes disease which was confirmed by low serum copper and ceruloplasmin levels.

متن کامل

نشانگان نوار آمنیونی و گزارش یک مورد آن

نشانگان نوار آمنیونی مجموعه ای از ناهنجاری هاست که به دنبال پارگی زودرس کیسه آمنیون رخ داده و تقریبا در حدود 1 در هر 1200 الی 1 در هر 15000 تولد زنده روی می دهد. نوزاد مبتلای گزارش شده حاصل یک باروری دوقلویی دو تخمی به دنبال مصرف کلومیفن از یک مادر 34 ساله در اولین زایمان به طریق سزارین بود. نوزاد در معاینه ظاهری نواقصی چندگانه به صورت آنانسفالی، آنوفتالمی، شکاف کام، شکاف لب و بدشکلی بینی و ناه...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان

جلد ۲۱، شماره ۸۴، صفحات ۸۳-۸۷

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023